BRCA mutáció vizsgálat
BRCA mutáció vizsgálat
Öröklődő mellrák hajlam kimutatás
Ez a genetikai vizsgálat az örökletes emlőrák és petefészekrák hajlamosító tényezőit mutatja ki. A BRCA1 és BRCA2 génekben előforduló mutációk jelentősen növelik a mell- és petefészekrák kialakulásának kockázatát. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 60 százalék körüli. A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. Petefészekrák esetében több vizsgálat metaanalízise alapján a BRCA1 gén mutációja esetén a kialakulás kockázata 40%, a BRCA2 mutációja esetén 18%.
A vizsgálat elvégzése abban az esetben ajánlott, ha az Ön vagy rokona esetében BRCA-mutáció jelenléte feltételezhető. Erre akkor van esély
· ha bármely családtagnál BRCA1- vagy BRCA2-mutációt mutattak ki
· ha Önnek vagy valamely családtagjának emlőrákja volt 50 éves kora előtt
· ha Önnek vagy valamely családtagjának bármely életkorban petefészekrákja volt
· ha férfi családtagnak volt emlőrákja
Szekvenálás
A vizsgálat PCR és szekvenáláson alapuló technikát alkalmaz, melynek során a teljes BRCA1 és BRCA2 szekvencia leolvasása és mutációk detektálása történik meg.
Az Avidin Kft. saját molekuláris genetikai laboratóriuma végzi a levett genetikai minták feldolgozását, mérését és elemzését. A vizsgálat eredménye a minta laboratóriumba történő érkezése után 8 munkanapon belül elkészül.
Vizsgálatok
Teljes csomag – BRCA1 és BRCA2 gének teljes szekvencia leolvasása és mutációk detektálása
Alap csomag – BRCA1 és BRCA gének leggyakoribb 5 magyarországi mutáció kimutatása
Eredmény
Elektronikus leletközlés
Eredményközlés 8 munkanap
Személyre szóló jelentés
–
Trombózis 5 panel
Trombózispanel
Az Avidin trombózispanel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) 677 + MTHFR 1298 mutáció + a metionin szintáz reduktáz (MTRR) A66G polimorfizmus vizsgálatait tartalmazza (összesen 5 genetikai hajlamosító tényező) egy csomagban.
„A vér alvadását elősegítő és ellene ható folyamatok finom egyensúlya örökletes vagy szerzett okokból felborulhat, és váratlanul vérrög képződhet a szervezet mélyen fekvő vénáiban, leggyakrabban a lábszáron, amely akár életveszélyes tüdőembóliához is vezethet. Ha ismerjük genetikai hajlamunkat, az egyéb befolyásolható kockázati tényezőkkel (hosszabb utazás, műtét, mely tartós mozdulatlansággal jár, túlsúly, fogamzásgátló tabletta, hormonpótlás, terhesség) óvatosabban bánhatunk, egy részüknél gyógyszeres kezelés (pl. folsav, aszpirin) is segíthet, megelőzve ezzel egy súlyos betegséget.”
Szekvenálás
A vizsgálat PCR és szekvenáláson alapuló technikát alkalmaz.
Az Avidin Kft. saját molekuláris genetikai laboratóriuma végzi a levett genetikai minták feldolgozását, mérését és elemzését. A vizsgálat eredménye a minta laboratóriumba történő érkezése után 8 munkanapon belül elkészül.
Prevenció
A vér alvadását elősegítő és ellene ható folyamatok finom egyensúlya örökletes vagy szerzett okokból felborulhat, és váratlanul vérrög képződhet a szervezet mélyen fekvő vénáiban, leggyakrabban a lábszáron, amely akár életveszélyes tüdőembóliához is vezethet. Ha ismerjük genetikai hajlamunkat, az egyéb befolyásolható kockázati tényezőkkel (hosszabb utazás, műtét, mely tartós mozdulatlansággal jár, túlsúly, fogamzásgátló tabletta, hormonpótlás, terhesség) óvatosabban bánhatunk, egy részüknél gyógyszeres kezelés is segíthet, megelőzve ezzel egy súlyos betegséget.
Eredmény
Elektronikus leletközlés
Eredményközlés 8 munkanap
Személyre szóló jelentés